Sanger

Cette technique permet le séquençage d’un seul gène à la fois (single gene sequencing) et peut être effectuée dans une région ciblée ou sur le gène entier. La méthode sert à identifier les mutations ponctuelles ainsi que les petites insertions, duplications et délétions.

La sensibilité de cette méthode est inférieure à celle du NGS avec un seuil de détection d’environ 20% à 30%. Les grandes délétions et duplications ainsi que les réarrangements chromosomiques ne sont pas détectés par cette technique.

Notre laboratoire effectue les analyses sur les échantillons suivants:

• Une ponction de moelle osseuse sur héparinate de lithium (environ 5 ml)
• Du sang si la moelle est inaspirable sur héparinate de lithium (environ 10 ml)
• Une biopsie médullaire
• Des tissus frais.