Leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC)

Les leucémies myélomonocytaires chroniques (LMMC) sont des hémopathies malignes clonales acquises de la cellule souche hématopoïétique.

Selon la classification des tumeurs des tissus hématopoïétiques et lymphoïdes de l’OMS, elles font partie de la catégorie dite des «néoplasies myélodysplasiques/myéloprolifératives». Des mutations impliquant différents gènes (ASXL1, CBL, TP53…) y sont décrites, dont certaines ont un impact pronostique.

Les anomalies chromosomiques génétiques spécifiques aux néoplasies myéloïdes sont également récurrentes dans la LMMC et peuvent permettre d’établir un pronostic (CN-LOH, trisomie 8, anomalies du chromosome 7 et anomalies complexes).

Nous préconisons d’effectuer des analyses sur un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) par:

• séquençage à haut débit (NGS ADN), ainsi que par analyse de fragments pour les mutations spécifiques FLT3-ITD et les mutations les plus récurrentes dans ASXL1 (c.1934dupG et c.1900_1922del)
• cytogénétique conventionnelle (CC) ou moléculaire (SNP array (puce ADN)).

En présence d’une ponction sèche, ces analyses peuvent éventuellement être effectuées sur un prélèvement de sang.

En présence d'une biopsie médullaire, des analyses par SNP array, NGS ADN et analyse de fragments peuvent également être effectuées. Par contre, l’analyse par CC ne peut pas être réalisée.