Néoplasies myéloprolifératives (NMP)

Les néoplasies myéloprolifératives (NMP) sont des hémopathies clonales acquises de la cellule souche hématopoïétique, responsables d’une production médullaire excessive de cellules myéloïdes (myéloprolifération) sans blocage de maturation.

Les NMP sont classées en sous-types selon la présence du chromosome de Philadelphie(Ph+) et du réarrangement BCR-ABL1 (leucémie myéloïde chronique, LMC) ou l’absence de ce réarrangement (Ph-) (leucémie chronique à neutrophiles, polycythemia vera PV, thrombocytémie essentielle TE, myélofibrose primaire PMF, la leucémie chronique à éosinophiles, néoplasie myéloproliférative non classifiable).

La recherche de mutations spécifiques dans les gènes JAK2, CALR et MPL est essentielle pour une meilleure définition de la maladie, pour une précision accrue du diagnostic et du pronostic, ainsi que pour le choix de la thérapie.

Les mutations des gènes TET2, ASXL1 ou EZH2 et d'autres anomalies cytogénomiques sont récurrentes dans les NMP (trisomies 8, CN-LOH 9p, délétions dans le bras long des chromosomes 13 et 20, réarrangement BCR-ABL1).

Fréquence des mutations de JAK2 et de MPL détectées au diagnostic dans la polyglobulie de Vaquez (PV), la thrombocytémie essentielle (TE) et la myélofibrose primitive (MFP). D’après Ugo V, Ianotto JC. mt 2012 ; 18 (2) : 108-24 doi:10.1684/met.2012.0361

Dans le cadre d'une NMP Ph-, nous préconisons d’effectuer des analyses par:

• séquençage à haut débit (NGS ADN) sur un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) ou de sang périphérique (environ 10 ml, héparine)
• caryotype conventionnelle (ou caryotype moléculaire par SNP array (puce ADN)) sur un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine).

En présence d’une ponction sèche et d’une proportion élevée de blastes dans le sang, ces analyses peuvent éventuellement être effectuées sur un prélèvement sanguin.

En présence d'une biopsie médullaire, des analyses par SNP array et NGS ADN peuvent également être réalisées. Par contre, aucune analyse par cytogénétique conventionnelle (CC) ne pourra être effectuée.