Anémie aplasique (AA)

L’anémie aplasique (AA) est une maladie rare de la cellule souche hématopoïétique. Différents facteurs peuvent en être responsables. Parmi eux figurent notamment certains médicaments, des traitements par chimiothérapie ou radiothérapie, des expositions à des agents chimiques ou des infections virales.

Différentes mutations impliquant différents gènes (ASXL1, DNMT3A…) sont décrites dans les AA. D’autres anomalies génétiques sont récurrentes et sont principalement des anomalies des chromosomes 7, 8 et 13, ainsi qu'une perte d'hétérozygotie sans variations dans le nombre de copies (CN-LOH) en 6p.

Nous préconisons d’effectuer des analyses sur un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) par:

• SNP array (puce ADN)
• séquençage à haut débit (NGS ADN), ainsi que par analyse de fragments pour les mutations spécifiques FLT3-ITD et les mutations les plus récurrentes dans ASXL1 (c.1934dupG et c.1900_1922del).

Sur demande, des analyses par cytogénétique conventionnelle (CC) peuvent être effectuées ultérieurement.

En présence d'une biopsie médullaire, des analyses par SNP array, NGS ADN et analyse de fragments peuvent éventuellement être réalisées. Par contre, aucune analyse par CC ne peut être effectuée.