Rétinoblastome (RB)

Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine en développement. Il touche généralement les enfants jusqu’à l’âge de 5 ans. Le rétinoblastome est soit unilatéral (un œil) ou bilatéral (les deux). Il peut être sporadique ou héréditaire. Dans ce dernier cas, il se transmet de manière autosomique dominante. Le gène impliqué est le gène RB1. Parmi les principales anomalies, on trouve des mutations ponctuelles, des délétions ou duplications du gène entier ou dans un ou plusieurs exons.

Dans ce cadre, nous préconisons d’effectuer des analyses sur un prélèvement de sang périphérique par:

• séquençage à haut débit (NGS ADN) pour détecter les mutations ponctuelles
• MLPA (en cas de NGS ADN négatif, pour détecter les duplications et délétions).

En cas de délétion du gène entier détecté par MLPA, une SNP array (puce ADN) peut être effectuée.