Leucémie myéloïde aiguë (LMA)

La leucémie myéloïde aiguë (LMA) est une hémopathie clonale hétérogène acquise de la cellule souche hématopoïétique. 

On trouve ainsi de manière récurrente différentes anomalies génétiques. Celles-ci peuvent être des anomalies non balancées (délétions dans le bras long des chromosomes 5 et 7, monosomie 7, anomalies complexes, etc.), des anomalies balancées (réarrangements MECOM et KMT2A, t(8;21)(q22;q22) RUNX1-RUNX1T1, inv(16)(p13.1q22) ou t(16;16)(p13.1;q22) CBFB-MYH11), et/ou des mutations ponctuelles (DNMT3A, RUNX1, ASXL1, FLT3, IDH1/2, NPM1, TP53…). Certaines de ces anomalies permettent d’intégrer les LMA dans la classification des tumeurs des tissus hématopoïétiques et lymphoïdes de l’OMS et ont un impact pronostique.

Nous préconisons d’effectuer des analyses sur un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) par:

• cytogénétique conventionnelle (CC)
• hybridation in situ fluorescente (FISH) ou analyse de fusions/translocations (NGS ARN)
• séquençage à haut débit (NGS ADN), ainsi que par analyse de fragments pour les mutations spécifiques FLT3-ITD et les mutations les plus récurrentes dans ASXL1 (c.1934dupG et c.1900_1922del).

En présence d’une ponction sèche et d’une proportion élevée de blastes dans le sang, ces analyses peuvent éventuellement être effectuées sur un prélèvement de sang.

En présence d'une biopsie médullaire, des analyses par SNP array (puce ADN), par NGS ARN, par NGS ADN et par analyse de fragments peuvent également être effectuées. Par contre, les analyses par cytogénétique conventionnelle (CC) et par FISH ne peuvent pas être réalisées.