L’analyse par puce ADN (SNP array) permet la détection des anomalies cytogénétiques non-balancées (perte ou gain de segments de chromosomes ou de chromosomes entiers) dans l’ensemble du génome et à une résolution élevée (25-50 Kb). Cependant, ce type d’analyse ne permet pas de détecter des anomalies balancées.
La méthode utilisée dans notre laboratoire se base sur l’utilisation de sondes spécifiques pour les variantes alléliques du polymorphisme nucléotidique (SNP). Celle-ci permet en plus de détecter des polyploïdies et des pertes d'hétérozygotie sans variations dans le nombre de copies (CN-LOH). L’analyse par puce ADN est effectuée sur de l’ADN isolé et ne nécessite donc pas de cellules viables.
Notre laboratoire effectue les analyses sur les échantillons suivants: