Syndrome myélodysplasique (SMD) pédiatrique

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) chez l’enfant sont des hémopathies clonales hétérogènes acquises de la cellule souche hématopoïétique. Différentes anomalies génétiques sont récurrentes comme celles du chromosome 7 qui sont les plus fréquentes. Au contraire, les translocations ou inversions (anomalies balancées) sont rares. Différentes mutations impliquant différents gènes (PTPN11, NRAS, SETBP1, CEBPA, RUNX1, ETV6…) sont également décrites dans les SMD pédiatriques.

Nous préconisons d’effectuer des analyses sur un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) par:

• SNP array (puce ADN)
• séquençage à haut débit (NGS ADN), ainsi que par analyse de fragments pour les mutations spécifiques FLT3-ITD et les mutations les plus récurrentes dans ASXL1 (c.1934dupG et c.1900_1922del) .

Sur demande, il est possible d’effectuer ultérieurement des analyses par:

• analyse de fusion/translocation (NGS ARN)
• hybridation in situ fluorescente (FISH)
• cytogénétique conventionnelle (CC).

En présence d’une ponction sèche et d’une proportion suffisante de blastes dans le sang, ces analyses peuvent éventuellement être effectuées sur un prélèvement de sang.

En présence d'une biopsie médullaire, les analyses par SNP array, NGS ADN, analyse de fragments et NGS ARN peuvent également être effectuées. Par contre, aucune analyse par CC ou FISH ne pourra être réalisée.