Leucémie lymphoïde aiguë (LLA) pédiatrique

Les leucémies lymphoïdes aiguës (LLA) chez l’enfant sont des hémopathies clonales hétérogènes acquises de la cellule souche lymphoïde. On trouve ainsi de manière récurrente différentes anomalies génétiques. Celles-ci sont soit des anomalies non balancées (hyperdiploïdie, hypodiploïdie, amplification intrachromosomique du chromosome 21 (iAMP21), réarrangement P2RY8-CRLF2 (délétion PAR1), petites délétions focales des gènes CDKN2A/2B et PAX5 en 9p, IKZF1 en 7p, ERG en 21q22.2…), soit des translocations balancées (réarrangements BCR-ABL1, KMT2A, KMT2A-AFF1, ETV6-RUNX1, TCF3, TCF3-PBX1, TCF3-HLF…).

Nous préconisons d’effectuer des analyses sur un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) par:

• cytogénétique conventionnelle (CC)
• hybridation in situ fluorescente (FISH) ou analyse de fusions/translocations (NGS ARN)
• SNP array (puce ADN).

En présence d’une ponction sèche et d’une proportion élevée de blastes dans le sang, ces analyses peuvent éventuellement être effectuées sur un prélèvement de sang.

En présence d'une biopsie médullaire, des analyses par SNP array et NGS ARN peuvent être effectuées. Par contre, aucune analyse par CC et FISH ne pourra être réalisée.

A noter que l’évaluation de la maladie résiduelle (MRD) (réarrangements Ig/TCR) n’est pas effectuée dans notre laboratoire.