Mastocytose

Les mastocytoses constituent un groupe hétérogène d’hémopathies malignes acquises. La mutation D816V dans le gène KIT est trouvée dans la majorité des cas. Bien que non spécifiques, d’autres anomalies génétiques sont récurrentes, telles que les délétions des chromosomes 1, 5, 7, 11 et 20, la trisomie 8 ou un caryotype complexe.

Nous préconisons d’effectuer des analyses sur un prélèvement de moelle osseuse (environ 5 ml, héparine) par:

• cytogénétique conventionnelle (CC)
• digital droplet PCR (ddPCR) pour la mutation D816V dans le gène KIT.

En présence d’une ponction sèche, ces analyses peuvent éventuellement être effectuées sur un prélèvement sanguin.

En présence d'une biopsie médullaire, des analyses par SNP array (puce ADN) et par ddPCR (mutation D816V dans le gène KIT) peuvent également être effectuées. Par contre, aucune analyse par cytogénétique conventionnelle (CC) ne pourra être réalisée.