Insuffisance médullaire héréditaire ou inherited bone marrow failure (IBMF)

Les syndromes d’insuffisance médullaire héréditaire ou inherited bone marrow failure syndromes (IBMFS) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui peuvent impliquer une ou plusieurs lignées cellulaires. Ces maladies sont caractérisées par l’incapacité de la moelle osseuse à produire des cellules sanguines normales et peuvent être associées à une histoire familiale de la même maladie.

Ces syndromes sont très hétérogènes et se développent le plus souvent pendant l’enfance. Cependant, ils peuvent également se manifester à l’âge adulte. Les patients atteints de IBMFS présentent un risque augmenté de développer un cancer ou une leucémie. Les formes héréditaires d’insuffisance médullaire sont causées par des mutations généralement ponctuelles localisées dans un des nombreux gènes impliqués dans ce groupe de maladies. 

Liste de gènes analysés:

ACD, ACTN1, ALAS2, ANKRD26, ATG2B, ATR, CEBPA, CTC1, DDX41, DKC1, DNAJC21, ELANE, ERCC6L2, ETV6, GATA1, GATA2, GFI1, GSKIP, GSN, HAX1, JAK2, LBR, LIG4, MBD4, MECOM, MPL, MYH9, MYSM1, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RBBP6, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS19, RPS26, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STIM1, TERC, TERT, THPO, TINF2, TP53, TRNT1, WAS, WRAP53

Dans ce cadre, nous préconisons d’effectuer sur une biopsie de peau des analyses à la recherche des mutations dans 53 gènes impliqués dans le IBMFS ainsi que dans la prédisposition familiale aux leucémies par:

• séquençage à haut débit (NGS ADN) pour détecter les mutations ponctuelles dans les gènes indiqués.