MLPA

La technique utilise des sondes fluorescentes spécifiques pour la séquence d’ADN ciblée. L’ADN du patient est ensuite comparé à une séquence de référence: la présence de sondes supplémentaires indique une duplication alors que l’absence de détection de la sonde indique une délétion.

Les délétions et les duplications détectées par MLPA ne peuvent être détectées ni par NGS ni par puce à ADN. La méthode peut, donc, être utilisée comme une analyse complémentaire au NGS lorsque des délétions ou des duplications ont déjà été rapportées dans la maladie d'intérêt. Par contre, la méthode ne permet pas de détecter les mutations ponctuelles ou les petites insertions/duplications/délétions. A noter que le seuil de détection de la méthode est d’environ 30%. Donc, le MLPA ne permet pas de détecter les anomalies à basse fréquence allélique (<30%).

Notre laboratoire effectue les analyses sur les échantillons suivants:

• Une ponction de moelle osseuse sur héparinate de lithium (environ 5 ml)
• Du sang si la moelle est inaspirable sur héparinate de lithium (environ 10 ml)
• Une biopsie médullaire
• Des tissus frais.