ddPCR ou PCR digitale

L’échantillon est fractionné en environ 20 000 gouttelettes et une amplification PCR s’effectue dans chaque gouttelette individuelle. Après la PCR, chaque gouttelette est analysée afin de déterminer la fraction de goutelettes positives dans l'échantillon d'origine.

La méthode sert alors à identifier et à quantifier une mutation ciblée (généralement un hotspot) dans le gène d’intérêt avec une très grande sensibilité. En effet, le seuil de détection de la méthode est d’environ 0.1%. Par contre, elle ne permet pas de détecter des mutations autres que celle recherchée.

Notre laboratoire effectue les analyses sur les échantillons suivants:

• Une ponction de moelle osseuse sur héparinate de lithium (environ 5 ml)
• Du sang si la moelle est inaspirable sur héparinate de lithium (environ 10 ml)
• Une biopsie médullaire
• Des tissus frais.