Neuropédiatrie

Nos publications

Les domaines de recherche de la neuropédiatrie concernent la génétique de l’épilepsie et plus globalement les liens entre certaines mutations génétiques et le phénotype épileptique et neurodéveloppemental.

• Déficit en transporteur du glucose de type 1 chez les enfants avec épilepsie généralisée.
• Phénotypage d’une large cohorte de patient-e-s porteur-euse-s d’une duplication 16p11.2.
• Impact de variantes génétiques rares sur le développement (variations 16p11.2)
• Epilepsies de l'enfant
• Neuropsychologie de l'enfant
• Impact de l'épilepsie sur les fonctions cognitives
• Syndromes épileptiques rares (épilepsie avec pointes ondes-continues du sommeil, syndrome de Landau Kleffner)

• Le Gal F., Lebon S., Ramelli G.P., Datta A.N., Mercati D., Maier O., Combescure C., Rodriguez M.I., Seeck M., Roulet-Perez E., Korff C.M., When is a child with status epilepticus likely to have Dravet syndrome? Epilepsy Res [Epub ahead of print], 2014
• Lebon S., Campos-Xavier B., Bonafé L., Roulet-Perez E., Genetics of childhood epilepsies : for who ? how? why? Revue Médicale Suisse 10, pp. 412-413,:110-1, 2014

Nos publications peuvent être consultées dans la base de données Unisciences de l'Université de Lausanne.