Endocrinologie, diabétologie et métabolisme

Nos publications

Notre équipe se concentre sur l’étude du contrôle génétique de la puberté et la reproduction, et ses liens avec le métabolisme. Nous utilisons une approche multidisciplinaire incluant des études cliniques, la génétique humaine, la biologie moléculaire et structurale ainsi que des modèles animaux pour mieux comprendre la biologie de la reproduction humaine et sa régulation par la signalisation des «fibroblast growth factors» (FGFs).

Les troubles de la reproduction qui nous intéressent sont très divers et comprennent le retard pubertaire simple, le syndrome des ovaires polykystiques, l'aménorrhée hypothalamique, le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter, le syndrome CHARGE, le syndrome de Kallmann, la déficience en GnRH congénital, le déficit combiné de l’hormone hypophysaire, la dysplasie septo-optique, l’hyperplasie congénitale des surrénales, et les troubles du développement sexuel.

• COST Action BM1105: la coordination d'un réseau européen de chercheurs dans le domaine de la biologie de la GnRH (www.gnrhnetwork.eu).
• Etude de la génétique des troubles de la reproduction en Afrique du Sud.
• Etude de la génétique des troubles neuroendocriniens de la reproduction.
• Etude du phénotype neuroendocrinien et métabolique des troubles reproductifs.

Nous avons des collaborations en cours avec des chercheurs en Suisse et dans le monde entier.

• Miraoui H., Dwyer A.A., Sykiotis G.P., Plummer L., Chung W., Feng B., Beenken A., Clarke J., Pers T.H., Dworzynski P. et al., Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism. American Journal of Human Genetics 92(5), pp. 725-743, 2013
• Avbelj Stefanija M., Jeanpierre M., Sykiotis G.P., Young J., Quinton R., Abreu A.P., Plummer L., Au M.G., Balasubramanian R., Dwyer A.A. et al., An ancient founder mutation in PROKR2 impairs human reproduction. Human Molecular Genetics 21(19), pp. 4314-4324, 2012
• Caronia L.M., Martin C., Welt C.K., Sykiotis G.P., Quinton R., Thambundit A., Avbelj M., Dhruvakumar S., Plummer L., Hughes V.A. et al., A genetic basis for functional hypothalamic amenorrhea. New England Journal of Medicine 364(3), pp. 215-225, 2011

• KLB, encoding the co-receptor for FGF21, is a novel locus underlies congenital GnRH deficiency. Poster, 16th International Congress for Endocrinology & 96th Annual Meeting of the Endocrine Society, Chicago, IL, Etats-Unis, juin 2014
• High frequency of FGFR1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism and split hand/foot malformation. Présentation orale, 16th European Congress of Endocrinology. Wroclaw, Pologne, mai 2014
• Prepubertal diagnosis of CHH by whole-exome sequencing in a neonate with microphallus and cryptorchidism. Poster, 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology, Milan, Italie, septembre 2013

Nos publications peuvent être consultées dans la base de données Unisciences de l'Université de Lausanne.