Test génétique préimplantatoire d'une anomalie d'un gène unique (PGT-M)

Le PGT-M est une technique d’analyse génétique pouvant se rajouter à un cycle de fécondation in vitro, dans le but de diagnostiquer les embryons à risque de transmettre une maladie génétique grave causée par l’anomalie d’un gène unique.

Dans le cas où l’un ou l’autre des parents est porteur ou est atteint par une maladie d’origine génétique grave qui peut toucher sa descendance, il est possible et désormais autorisé en Suisse d’analyser le matériel génétique de ses embryons de jour 5 ou 6 (blastocystes) à la recherche de l’anomalie génétique en question. Les embryons à risque de transmettre la maladie génétique recherchée seront alors écartés et les embryons qui ne sont pas à risque de transmettre cette maladie seront utilisés pour une grossesse. Le but de cette procédure n’est pas d’exclure toute anomalie génétique, mais bien de se concentrer sur celle concernant les parents et d’en éviter les conséquences à l’enfant.

Le procédé requiert le prélèvement de quelques cellules embryonnaires au 5^ème ou 6^ème jour de développement, dans ce qui deviendra le placenta du futur bébé. Ces cellules sont ensuite analysées par un laboratoire spécialisé, à même de déterminer quels sont les embryons qui sont porteurs de l’anomalie génétique ciblée, et qui ne devraient donc pas être utilisés. Dans l’attente du résultat et d’un transfert ultérieur, tous les embryons générés sont cryoconservés, à disposition du couple.

Dans certains cas, un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies (PGT-A) peut être effectué en association avec le PGT-M.