Biologie moléculaire

Le Laboratoire d’hématologie spéciale du CHUV, et notamment son Unité de biologie moléculaire, est expert dans le diagnostic et le suivi des maladies hématologiques malignes.

L’Unité de biologie moléculaire détecte et quantifie les anomalies génétiques acquises lors des cancers hématologiques (leucémies et autres). Grâce aux efforts de la recherche scientifique mondiale, le nombre de mutations géniques cibles est en constante augmentation.

• d’affirmer ou de consolider le diagnostic hématologique
• d’évaluer le pronostic, duquel dépend en partie l’approche thérapeutique (choix d’un régime particulier de chimiothérapie, allogreffe de cellules souches)
• d’avoir un marqueur de la maladie mesurable, permettant de suivre la réponse du ou de la patient-e au cours du traitement et d’adapter le schéma thérapeutique en conséquence.

Un marqueur (ou anomalie génétique) peut être une fusion génique (BCR-ABL, PML-RARa,…), une mutation génique (NPM1, JAK2, CALR,…), ou encore une hyperexpression génique (WT1, EVI1, clonalité IgH ou TCRg).

Le laboratoire recherche également des mutations prédisposant aux thromboses et des mutations associées à l’hémochromatose familiale.

La plupart des patients atteints de cancers hématologiques sont inclus dans des protocoles cliniques internationaux qui définissent les paramètres de leur prise en charge dans le but de trouver des traitements plus efficaces. Le Laboratoire d’hématologie moléculaire du CHUV est le laboratoire de référence romand pour plusieurs de ces essais cliniques.

Des connexions nationales et internationales avec les autres laboratoires de diagnostic en hématologie oncologique et avec les investigateurs des différents protocoles cliniques permettent d’augmenter continuellement la qualité et le niveau de standardisation des analyses réalisées par cette unité.