Pathologie moléculaire

La pathologie moléculaire offre un large éventail d’analyses issues de technologies de pointe permettant de déterminer les caractéristiques moléculaires des tumeurs et d’en préciser le diagnostic, le pronostic et la réponse à des thérapies ciblées.

En favorisant une prise en charge adaptée à chaque patient-e, elle représente un des piliers de la médecine de précision.

L’ensemble des résultats obtenus à l’aide de ces technologies est interprété à la lumière des autres données disponibles – en particulier leur analyse morphologique – par une équipe de pathologues spécialisé-e-s afin d’aboutir à un diagnostic intégré.

En déterminant les caractéristiques moléculaires propres à chaque tumeur, ces analyses soutiennent ainsi les pathologues dans l’établissement d’un diagnostic précis de la maladie et dans l’identification de facteurs pronostiques et prédictifs. Ceci permet aux oncologues d’adopter pour chaque patient-e la stratégie de prise en charge la plus adéquate, personnalisée et définie sur mesure.

Le secteur de pathologie moléculaire du CHUV

Partie intégrante de l’Institut de pathologie clinique, le secteur de pathologie moléculaire regroupe trois laboratoires:

Laboratoire d'immunohistochimie

• Examens utilisant des anticorps spécifiques pour mettre en évidence les protéines présentes dans les cellules cancéreuses afin de préciser leur origine ou d’identifier des cibles thérapeutiques.

Laboratoire de biologie moléculaire

• Analyses étudiant les acides nucléiques (ADN ou ARN) extraits des tissus cancéreux afin d’identifier la présence de mutations et autres anomalies géniques.

Techniques utilisées:

• PCR (polymerase chain reaction), PCR quantitative et RT-PCR
• Analyse de fragments par électrophorèse capillaire
• Séquençage classique et pyroséquençage
• Séquençage à haut débit (Next Generation Sequencing, NGS) mis en place tout récemment et permettant d’étudier simultanément un grand nombre de gènes.

Laboratoire de FISH (hybridation in situ fluorescente)

• Hybridation in situ fluorescente (FISH) utilisant des sondes oligonucléotidiques fluorescentes complémentaires à des séquences d’ADN. Elle permet d’identifier des réarrangements chromosomiques, des amplifications et autres anomalies géniques.

M. XY est opéré pour un nodule pulmonaire. Le pathologue l’analyse et pose le diagnostic d’adénocarcinome d’origine pulmonaire, ce qui est confirmé par un examen immunohistochimique. Suite à l’apparition de métastases, il demande des analyses de FISH (visuel du banner) et de biologie moléculaire, révélant une délétion dans le gène EGFR. Cette observation permet d’orienter le choix du traitement en prédisant que les cellules cancéreuses de ce patient seront ciblées spécifiquement par un médicament qui inhibe l’EGFR.