Syndromes d’hyperlaxité: Ehlers-Danlos et Marfan
Le Syndrome d’Ehlers-Danlos
Ce syndrome est un groupe hétérogène de maladies héréditaires affectant le tissu conjonctif, caractérisées par la triade: hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité cellulaire. Il en existe 13 types distincts avec des signes et complications différentes.
Symptômes
La forme la plus fréquente de ce syndrome est la forme « hypermobile », où l’on retrouve au premier plan une hyperlaxité des articulations avec des entorses fréquentes, des subluxations/luxations articulaires et des douleurs musculo-squelettiques. C’est la seule forme pour laquelle on ne peut pas confirmer formellement le diagnostic par une analyse génétique. Toutefois, une anamnèse détaillée et examen complet permettent de poser le diagnostic.
Traitements
Sa prise en charge thérapeutique repose essentiellement sur des mesures physiques (physiothérapie, rééducation proprioceptive).
Les patients avec un syndrome d’Ehlers-Danlos sont suivis à notre consultation non seulement dans le contexte des douleurs ostéoarticulaires, mais également parce qu'ils tendent à avoir, en association à la fragilité tissulaire, une fragilité osseuse. L’Ehlers-Danlos vasculaire, le plus redouté, est suivi principalement par l’équipe des maladies vasculaires rares.
Lien Orphanet : Syndrome Ehlers-Danlos
Le syndrome de Marfan
Ce syndrome est le plus souvent dû à une mutation du gène FBN1 (15q21). Les patients tendent à avoir une grande taille, avec un habitus longiligne. Ces patients sont à risque de pneumothorax (pénétration d’air dans l’enveloppe du poumon) à répétition voire d’emphysème. Les complications cardiovasculaires et ophtalmiques sont les plus redoutées, et les patients sont principalement suivis par les équipes des maladies vasculaires, cardiologiques et ophtalmologiques rares.
Symptômes
Au niveau musculosquelettique, les principaux signes cliniques sont l’hyperlaxité articulaire, la scoliose, les déformations du thorax et des doigts.
Traitements
La prise en charge thérapeutique repose essentiellement sur des mesures physiques (physiothérapie). D’autres pathologies se manifestent par des particularités cliniques différentes (possible retard mental, craniosténose, camptodactylie, thromboses…); ils sont donc classifiés comme syndromes marfanoïdes.
Il est à noter qu’il existe environ 300 maladies osseuses constitutionnelles associées à une hyperlaxité ; le diagnostic différentiel chez une personne hyperlaxe est donc vaste.
Liens Orphanet : Syndrome de Marfan
Rue du Bugnon 46
1011 Lausanne
+41 21 314 9548
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