Ostéogénèse imparfaite

L’ostéogénèse imparfaite, aussi connue comme « maladie des os de verre », affecte 1 personne sur 15 000 et entraîne une fragilité osseuse et une hyperlaxité articulaire.  Elle est le plus souvent causée par une anomalie du collagène type I, présent dans les os, les dents, le tissu conjonctif, l’appareil auditif et les vaisseaux ; elle entraîne donc souvent des atteintes en dehors du squelette.

Cependant, il existe une grande diversité clinique et moléculaire, avec plus de 20 gènes identifiés pouvant être impliqués, et résultant en une importante variabilité dans l’hérédité, l’étendue et la sévérité des présentations.

Traitements

Le traitement médical de la fragilité osseuse consiste principalement en l’administration de bisphosphonates. De plus, ces patients peuvent avoir des problématiques ostéoarticulaires en lien avec l’hyperlaxité ou les fractures, et développer notamment une scoliose ou des déformations des os longs, nécessitant un suivi spécialisé multidisciplinaire. Le suivi des atteintes extrasquelettiques (cardiovasculaire, respiratoire, ORL, chirurgical, de la cavité buccale et dentaire) est coordonné dans le cadre d’un itinéraire clinique.

Lien Orphanet : L'ostéogénèse imparfaite