Syndrome Ehlers Danlos
On regroupe sous le terme de syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) un ensemble de 13 sous-types différents d’anomalies du tissu conjonctif, ou collagène. Il s’agit du tissu de soutien le plus abondant présent dans notre organisme. On le retrouve dans la peau, les muqueuses, les articulations, les muscles, les tendons, la paroi de l’intestin, etc. Les formes de SED ont en commun une hypermobilité (hyperlaxité) articulaire, une extensibilité modérée de la peau et une fragilité des tissus (cicatrisation anormale).
La forme hypermobile (SEDh) est la plus fréquente. Elle n’est généralement pas grave mais peut diminuer chez certaines personnes la qualité de vie en cas de douleurs chroniques. On peut suspecter avec une probabilité élevée (96%) l’existence d’un SEDh en cas de présence simultanée chez un individu d’une maladresse (se heurter au cadre de la porte ou au coin de la table, s’encoubler en marchant, se faire des entorses de cheville), d’extrémités froides (pieds et mains) et d’une tendance aux décharges d’électricité statique.
Les femmes représentent 98% des cas vus en consultation , les œstrogènes ont en effet un probable rôle aggravant. Comme les symptômes du SEDh sont très variés et nombreux, et que les examens (prises de sang, examens radiologiques, endoscopies) sont généralement normaux, son diagnostic prend parfois du temps.
Quels symptômes?
- Douleurs chroniques (durant au moins 3 mois par an): articulations, dos, muscles, tendons, abdomen (coliques), thorax («coups de couteau», serrement ou douleur dans la région du cœur), céphalées (mal à la tête), etc.
- Fatigue chronique avec sensation d’épuisement dès le réveil
- Anomalies de la proprioception: difficulté de contrôle des mouvements, heurter les meubles, s’encoubler en marchant, lâcher d’objets, entorses des chevilles, se mordre la langue et/ou la joue en mangeant, avaler sa salive de travers, etc.
- Fragilité de la peau qui est fine, veloutée et transparente: retard de cicatrisation, cicatrices élargies et visibles pendant des décennies
- Syndrome hémorragique: bleus (hématomes) spontanés, saignement du nez, des gencives, menstruations abondantes, avec carence en fer
- Dysautonomie neurovégétative: côlon irritable, constipation, hypotension orthostatique (pression artérielle basse), palpitations, mains et pieds froids, vessie de grande ou de petite capacité
- Manifestations neurologiques: ouïe fine (ne supporte pas certains bruits sociaux), odorat fin, mal des transports (nausées, malaise en bus, voiture, train), hypersensibilité de la peau (conduisant à enlever les étiquettes des vêtements), myopie et astigmatisme, yeux secs
- Hypermobilité articulaire: être capable de joindre les mains dans le dos, faire le pont, mettre un pied derrière la tête, s’asseoir en «lotus», faire le grand écart, etc. Les articulations craquent régulièrement lors des mouvements.
Le SEDh évolue sur un mode fluctuant. Il est parfois discret ou se manifeste sous forme de «crises» de douleur intenses évoluant vers des états d’épuisement majeurs. Les facteurs déclenchant sont la fatigue, le stress professionnel, émotionnel, une maladie, une opération, etc.
Contrairement aux autres sous-types de SED pour lesquels une origine génétique (mutations dans un ou plusieurs gènes) a été formellement établie, aucune mutation n’a été identifiée à ce jour en lien avec le SEDh.
Son diagnostic reste ainsi clinique et repose sur un examen recherchant la présence simultanée d’anomalies ou des critères nécessaires au diagnostic de SEDh en évaluant les articulations (hypermobilité articulaire), la peau (extensibilité augmentée, cicatrices anormales), les pieds (plats), le dos (scoliose).
Il n'existe aucun traitement permettant de soigner, la prise en charge repose ainsi principalement sur des conseils de soins:
- physiothérapie complexe: proprioception (mouvement et perception du corps dans l'espace), tonification, postures, etc.
- matelas mémoire de forme: permet un meilleur confort nocturne
- techniques de relaxation pour le lâcher prise: auto-hypnose, sophrologie, approche cognitivo-comportementaliste, etc.
- réorganisation de son activité professionnelle, etc.
En cas de suspicion de SEDh chez un-e patient-e, le médecin traitant doit faire une demande au secrétariat (formulaire de contact ci-dessous) afin de commencer la première étape, qui consiste à remplir un questionnaire (envoyé à domicile) dont les réponses permettent d’évaluer avec une haute probabilité l’existence d’un SEDh.
Dans ce cas, le-a patient-e est contacté-e à domicile par une infirmière afin de lui proposer de participer à un atelier patient (flyer en téléchargement ci-dessous) au cours duquel le diagnostic sera confirmé par le médecin et les manifestations du SEDh expliquées aux patient-e-s.
Nos atouts
Les ateliers patients permettent de partager son expérience avec d’autres personnes atteintes d’un SEDh.
