Maladies rares

Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins de 5 personnes sur 10'000. Plus de 8'000 maladies rares sont classifiées à ce jour et dans plus de 80% des cas leur origine est génétique. Les maladies génétiques sont des pathologies provoquées par une mutation (anomalie) sur un ou plusieurs gènes. Leur transmission est majoritairement héréditaire, d’un ou des deux parents à l’enfant, ou d’apparition nouvelle chez un individu d’une famille (mutation de novo). Certaines mutations peuvent apparaître également au cours de la vie (mutations acquises). Dans 65% des maladies génétiques, le ou les gènes impliqués ont été identifiés.

Les maladies génétiques prises en charge par notre service: 

• Maladie de Fabry: Déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome (organites cellulaires), liée au chromosome X qui cause un déficit d’une enzyme essentielle (α-galactosidase A) et perturbe le fonctionnement de certains organes.
• Syndrome Ehlers Danlos hypermobile (SEDh): Le SEDh est l’un des 13 sous-types de Syndrome d’Ehlers Danlos (SED). Toutes les formes de SED ont en commun une hypermobilité articulaire, une extensibilité modérée de la peau et une fragilité des tissus.  

Maladie de Fabry Sydrome Ehlers Danlos