Pathologies neuro-musculaires, ENMG et Laboratoire de l'Unité nerf-muscle

Sont décrites ici les activités de recherche de l’Unité nerf-muscle du Service de neurologie: elles concernent certaines pathologies neuro-musculaires et la neurophysiologie du système nerveux périphérique et du système moteur.

Recherche clinique

• Caractéristiques des polyradiculoneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques et facteurs pronostiques de réponse au traitement
• Identification de biomarqueurs pour le suivi des patients atteints d'amylose héréditaire à transthyrétine
• Caractéristiques cliniques et facteurs de risque de maladie auto-immune associée dans la myasthénie généralisée auto-immune
• Collaboration avec les hôpitaux universitaires de Genève sur la réponse au traitement dans la myasthénie généralisée auto-immune
• Évaluation de l'intérêt d'un Care Manager dans la prise en charge des patients en maladies neuromusculaires rares
• Travaux collaboratifs avec le réseau français FILNEMUS dans les pathologies inflammatoires du système nerveux périphérique

Pre Marie Théaudin, Dr Alex Vicino

Le Laboratoire de l’Unité nerf-muscle (LNUM) effectue des projets de recherche clinique et translationnelle sur les pathologies du nerf, de la jonction neuromusculaire et du muscle.

La recherche clinique se focalise sur :

• Le suivi prospectif de l’histoire naturelle et la réponse aux traitements innovants de l’amylose héréditaire à transthyrétine et aux biomarqueurs de cette maladie.
• Le suivi prospectif des caractéristiques cliniques et neurophysiologiques des neuropathies inflammatoires et en particulier la PIDC (polyradiculonéuropathie inflammatoire démyélinisante chronique)
• Le suivi prospectif des patients avec myasthénie auto-immune et la réponse aux traitements immunosuppresseurs classiques et innovants.
• La définition de l’histoire naturelle et l’évaluation d’échelles objectives dans les myopathies acquises.
• La compréhension de la physiopathologie de la Sclérose Latérale Amyotrophique et la corrélation entre l’atteinte motoneuronale et l’atteinte cognitive.

La recherche translationnelle se focalise sur les corrélations entre les éléments cliniques des pathologies musculaires acquises et héréditaires (deep phenotyping) et des voies cellulaires impliquées dans les mécanismes de dysfonction contractile et d’apoptose des rhabdomyocytes, en vue d’une compréhension mécanistique des déficit cliniques et de l’installation d’un handicap.