Le dépistage et suivi des immunodéficiences primaires et secondaires reposent sur une combinaison de tests immunologiques ciblant des paramètres humoraux (immunoglobulines et facteurs du complément), des populations cellulaires (immuno-phénotypage des sous-populations cellulaires, tests fonctionnels), ainsi que de tests moléculaires (séquençage de gènes et signature transcriptomique). Dans ce contexte, le laboratoire de diagnostic d’Immunologie et Allergie (LIA) a développé ou introduit une série de tests. Certains ont fait l’objet de publications scientifiques (voir ci-dessous).
La cytométrie de flux «high-dimensional» et la cytométrie de masse ont révolutionné la prise en charge des demandes d’immuno-phénotypage de prélèvement de patients souffrant d’immunodéficiences primaires ou secondaires grâce à la détection simultanée de nombreux marqueurs associés à la différenciation cellulaire ou à l’activation cellulaire. La numération et/ou la caractérisation phénotypique fine des sous-populations lymphocytaires occupant une place toujours plus importante en immunologie clinique ou en oncologie.
Ces analyses requièrent l’évaluation simultanée de l’expression d’un grand nombre de protéines sur une seule et même cellule («analysis at single-cell level»). Pour répondre à cet objectif, le laboratoire propose un test d’immuno-phénotypage par cytométrie de masse (dépistage/suivi d’immunodéficience cellulaire par CyTOF). Ce test permet d’évaluer simultanément 49 populations et sous-populations lymphocytaires incluant les cellules T CD4, CD8, gamma-delta, les cellules B, les cellules NK, les cellules dendritiques et les monocytes.
Par ailleurs, la numération et la caractérisation de certaines populations lymphocytaires rares telles que les cellules T CD4 régulatrices nécessitent l’acquisition d’un grand nombre de cellules et l’utilisation de nombreux marqueurs sur une seule et même cellule. Pour répondre à cet objectif, le laboratoire propose un test d’immuno-phénotypage des lymphocytes T régulateurs (sous-populations lymphocytes T régulateurs; TRegs) par cytométrie de flux «high-dimensional».
Tests proposés, spécificités, matériels nécessaires et facturation
Les tests fonctionnels jouent un rôle clé dans le dépistage et suivi des immunodéficiences primaires et secondaires. Dans ce contexte, le laboratoire de diagnostic d’Immunologie et Allergie (LIA) propose un test de prolifération des lymphocytes T CD4 (prolifération lymphocytaire). Différents mitogènes ou antigènes dérivés de virus, bactéries ou levures sont disponibles. Par ailleurs, le LIA propose également un test permettant d’évaluer l’activité enzymatique de l’enzyme NADPH oxydase impliquée dans la réponse oxydative des neutrophiles (fonction des neutrophiles, test DHR). Ces deux tests sont réalisés sur des cytomètres de flux.
Attention, ces tests nécessitent des conditions pré-analytiques particulières. Merci de prendre contact avec le laboratoire au préalable.
Tests proposés, spécificités, matériels nécessaires et facturation
Une des approches proposées par le Laboratoire d’Immunologie et Allergie (LIA) permettant le diagnostic d’un déficit héréditaire immunitaire repose sur le séquençage haut-débit (déficit immunitaire héréditaire; panel NGS). Ces tests sont réalisés en étroite collaboration avec Laboratoire Diagnostic Génétique du Service de Médecine Génétique. Par ailleurs, le LIA propose également un test de dépistage et de suivi d’immunodéficience par méthode moléculaire également appelé interferon signature (dépistage/suivi d’immunodéficience par méthode moléculaire; interferon signature).
Tests proposés, spécificités, matériels nécessaires et facturation
Moi L, Schnider C, Riccio O, Hershfield MS, Candotti F
J Clin Immunol. 2022 Jul;42(5):959-961
Herderschee J, Heinonen T, Fenwick C, Schrijver IT, Ohmiti K, Moradpour D, Cavassini M, Pantaleo G, Roger T, Calandra T, Swiss HIV Cohort Study.
Clin Microbiol Infect. 2022 Apr;28(4):611.e1-611.e7