Maladies immunodéficientes

L'immunodéficience primaire peut présenter une variété de manifestations cliniques. La gravité varie de troubles immunitaires avec presque aucun symptôme à des maladies associées à des infections graves, auto-immunes et des tumeurs malignes.

Comme la plupart des IP sont d'origine génétique, s'il y a des antécédents familiaux , on suggère alors un diagnostic.

À partir de janvier 2019, un test de dépistage néonatal a été introduit en Suisse qui permet d’identifier des formes graves d’immunodéficience primaire se manifestant par une lymphopénie T et/ou B profondes. Ce test s’effectue à partir d’ADN extrait des gouttes de sang séché (GSS) prélevées à la naissance.

Des études de laboratoire sont nécessaires pour déterminer la présence d'une maladie immunodéficiente primaire. Cette démarche est généralement motivée par le fait qu'une personne présente des problèmes cliniques, notamment des infections récurrentes et/ou chroniques. 

Les tests de laboratoire les plus courants utilisés pour évaluer les troubles immunitaires servent à identifier:

1. Déficiences en anticorps
2. Défauts des cellules T (lutte et éliminer les substances étrangères dans le corps)
3. Troubles des neutrophiles (globules blancs qui luttent contre les infections bactériennes)
4. Défauts du complément (enzymes participant à la défense de l'organisme contre l'infection)

Si vous ou l'un de vos proches présentez au moins deux des signes d'alerte suivants, consultez votre médecin pour savoir si vous souffrez d'un déficit immunitaire primaire.

10 signes d’alerte chez l’enfant 

• 4 otites par an
• 2 sinusites graves par an
• 2 mois de prise d’antibiotiques avec peu d’effet
• 2 pneumonies par an
• prise de poids insuffisante ou retard de croissance
• abcès répétés au niveau de la peau ou d’autres organes (par ex.: foie, poumons)
• mycose persistante au niveau de la bouche ou de la peau
• besoin d’antibiotiques intraveineux pour traiter les infections
• 2 infections profondes (par ex.: septicémie, méningite)
• historique familial en immunodéficience primaire.

10 signes d’alerte chez l’adulte

• 2 otites par an
• 2 sinusites graves par an, en l’absence d’allergies
• 1 pneumonie par an, pendant plus d’une année
• diarrhée chronique entraînant une perte de poids
• infections virales répétées (infections des voies respiratoires supérieures, herpès, verrues, condylomes)
• besoin d’antibiotiques intraveineux récurrent pour traiter les infections
• abcès répétés au niveau de la peau ou d’autres organes (par ex.: foie, poumons)
• mycose persistante au niveau de la bouche ou de la peau ou d’un autre site
• infection par une mycobactérie atypique habituellement non pathogène
• historique familial en immunodéficience primaire.

^{La liste des signes d'alerte a été développée par le comité médical consultatif de la Fondation Jeffrey Modell.}