Ce que nous traitons

Notre unité propose des consultations spécialisées en endocrinologie et diabétologie. Celles-ci englobent de nombreuses pathologies, dont vous trouverez ici une liste non exhaustive, assortie d'un bref descriptif. Nous y avons également ajouté les traitements et examens principaux, ainsi que certains termes expliquant la physiologie du corps.

A

Addison (maladie d')
La maladie d'Addison résulte d'une diminution, voire d’un arrêt, du fonctionnement des glandes corticosurrénales. Il en résulte une insuffisance plus ou moins importante de la sécrétion de cortisol ("hormone du stress") et parfois de l'aldostérone.

Auto-anticorps
Molécules produites par le système immunitaire, agissant à l’encontre de tissus ou d’organes spécifiques, pouvant les détruire de manière progressive.

Aménorrhée
Absence de survenue des premières règles à l’âge de 15 ans (aménorrhée primaire), ou arrêt des règles durant au moins trois cycles menstruels après des cycles initiaux normaux (aménorrhée secondaire).

B

Cellules bêta
Cellules spécialisées, localisées dans les îlots de Langerhans du pancréas. Elles agissent comme senseur du taux de sucre, engendrant la production et la sécrétion de l’insuline.

C

Cellule souche
Cellule indifférenciée, capable de se différencier en un autre type cellulaire et de former des tissus. Elle est utilisée en recherche dans la bio-ingénierie tissulaire.

Coeliaquie (ou maladie cœliaque)
Maladie auto-immune parfois associée au diabète de type1. Elle est caractérisée par une atrophie des villosités (destruction des replis) de l'intestin grêle, avec une intolérance à différentes propriétés du gluten. Il en résulte une malabsorption de certains nutriments (vitamines, fer, calcium, etc.), donc des carences alimentaires. Les sujets atteints doivent suivre un régime strict sans gluten à vie.

Corticoïdes
Groupe de médicaments ayant un effet anti-inflammatoire puissant, pouvant être utilisés dans différentes thérapies immunosuppressives. Ils peuvent avoir comme effet secondaire le développement d’un diabète.

CFRD (Cystic fibrosis related diabetes)
Type de diabète spécifique associé à la mucoviscidose.

D

Dénutrition
Etat pathologique résultant d'apports nutritionnels insuffisants en regard des dépenses énergétiques de l'organisme. Lorsque les apports sont inadaptés en plus d'être insuffisants, on parle de malnutrition.

Diabète
Mot grec signifiant «écoulement à travers» en raison du syndrome polyuro-polydipsique, c'est-à-dire l'association d’une envie d’uriner et d'une soif permanente, caractéristique de la maladie. Il existe plusieurs types de diabètes.

Diabète sucré
Maladie caractérisée par l’inaptitude de l’organisme à utiliser le sucre (glucose), qui est sa source principale d’énergie. Le sucre s’accumule alors dans le sang et est excrété de manière excessive dans les urines, engendrant une perte de liquide (polyurie), une soif excessive (polydipsie), ainsi qu’une fatigue.

Diabète sucré de type 1
Diabète sucré, lié à une réaction auto-immune qui détruit les cellules-bêta du pancréas. Celles-ci produisent l’insuline, essentielle pour permettre l'utilisation du glucose par notre organisme. La thérapie consiste à substituer à l’insuline non produite des injections d’insuline plusieurs fois par jour. Ce type de diabète se manifeste le plus souvent chez l’enfant et l’adolescent-e.

Diabète sucré de type 2
Diabète sucré, lié à une insensibilité (ou résistance) des cellules à l’insuline. Le glucose ne peut plus être utilisé par ces cellules. Il est la plupart du temps associé avec un excès pondéral.

Diabète gestationnel
Diabète sucré, qui apparaît au cours de la grossesse.

Diabète insipide
Maladie caractérisée par une soif excessive et l'évacuation de grandes quantités d'urine très diluée, qui ne peuvent pas être diminuées par une réduction de l'apport de liquides. Le diabète insipide est dû le plus souvent à une déficience en hormone antidiurétique et, plus rarement, à une insensibilité des reins à cette hormone. Certains médicaments peuvent provoquer un diabète insipide.

Dyslipidémie
Taux trop élevés de graisses (lipides) dans le sang, sous la forme de cholestérol ou de triglycérides. La dyslipidémie fait partie des facteurs de risque des maladies cardiovasculaires.

E

Echographie thyroïdienne
Examen de la glande thyroïde par des ultrasons.

G

Glucose
Du mot grec «glukus» signifiant «de saveur douce», la glucose est une molécule porteuse d’énergie, un carburant essentiel au fonctionnement des cellules. C’est un sucre simple, présent naturellement dans l’organisme.

Glucagon
Hormone produite dans les cellules-alpha du pancréas. Il stimule la libération du glucose (sucre) stocké par le foie sous forme de glycogène, afin d’augmenter le taux de sucre dans le sang (effet hyperglycémiant).

Goitre
Augmentation de volume, souvent visible, de la glande thyroïde, quelle que soit son origine, avec ou sans dysfonctionnement thyroïdien.

H

Hémochromatose
Maladie héréditaire, caractérisée par une accumulation d’hémosidérine, donc de fer, dans différents organes. L’accumulation du fer peut affecter le pancréas et provoquer un diabète, ainsi que la glande hypophysaire.

Hirsutisme
Pilosité excessive, ou présence d'une pilosité de type masculin dans des zones normalement glabres chez la femme (visage, cou, thorax, région fessière, etc.).

Hormone
Une hormone est une substance chimique, qui joue un rôle de messager. Sécrétée par une glande spécifique, elle est ensuite transportée par les vaisseaux sanguins dans l’entier du corps pour activer les cellules cibles d’un organe. A titre d’exemple, les hormones produites dans la glande thyroïde ont un effet sur le développement et la croissance de la plupart des organes.

Le mot endocrinologie signifie: étude (logos) de la sécrétion (crine) interne (endo).

Hypercholestérolémie
Taux élevé de cholestérol sanguin par rapport à une limite fixée, augmentant le risque de maladie cardiovasculaire.

Hyperthyroïdie
Syndrome causé par un excès de thyroxine libre circulante (T4 libre) ou de triiodothyronine libre (T3 libre), ou de ces deux hormones.

Hypocalcémie
Etat caractérisé par un taux de calcium dans le sang (calcémie) anormalement bas, indépendamment des autres constantes biologiques.

Hypoglycémie
Etat caractérisé par un taux trop bas de glucose (hypo) dans le sang (glycémie).

Hypogonadisme
Affection caractérisée par une insuffisance de fonctionnement des gonades (testicules chez l'homme, ovaires chez la femme). L'hypogonadisme peut être congénital ou acquis, soit primaire (lié à un problème hypophysaire), soit secondaire (lié à une atteinte au niveau des ovaires ou des testicules).

Hypothyroïdie
L’hypothyroïdie est la conséquence d’une trop faible production d’hormones par la glande thyroïde, causée le plus souvent par un mauvais fonctionnement de cette dernière. Elle peut se rencontrer dès la naissance (hypothyroïdie congénitale) ou plus tard, dans l’enfance ou l’adolescence.

I

Îlot de Langerhans
Groupe de cellules endocrines, situé dans le pancréas, qui produit les hormones suivantes:

• l’insuline (cellule bêta)
• le glucagon (cellule alpha)
• la somatostatine (cellules delta)
• le polypeptide pancréatique (cellules PP)
• la gastrine (cellules G)
• la sécrétine (cellules S).

Impuissance
Trouble érectile se manifestant par une incapacité à obtenir ou maintenir une érection. Celle-ci peut être liée à un trouble vasculaire ou neurologique, secondaire à un diabète mal équilibré.

Insuffisance surrénale aiguë
Il s’agit d’une urgence médicale, car le pronostic vital peut être engagé. Elle peut survenir suite à une atteinte aiguë des glandes surrénales (infection sévère, arrêt brutal d’une corticothérapie, etc.) ou à une décompensation d’une maladie surrénalienne préexistante (comme l’hyperplasie congénitale des surrénales). Les symptômes cliniques et biologiques sont liés à une insuffisance en hormones cortico-surrénaliennes et médullo-surrénaliennes.

M

Maladie de Basedow
Maladie auto-immune dans laquelle la glande thyroïde est hyperactive, produisant des niveaux élevés d'hormones thyroïdiennes. Elle est relativement rare chez l’enfant.

MODY (Maturity Onset Diabetes in the Young)
Types de diabète spécifiques, d’origine génétique, désignés sous l’acronyme anglais MODY. L’âge moyen des patient-e-s au moment du diagnostic est de 25 ans. Ceux-ci ou celles-ci ont déjà connu pour la plupart des épisodes d’hyperglycémie.

Mucoviscidose
Maladie génétique affectant plusieurs organes, surtout les voies respiratoires et digestives. Elle peut engendrer une intolérance au glucose, voire un diabète, par l’atteinte du pancréas avec une destruction progressive des cellules produisant l’insuline. Ce diabète associé à la mucoviscidose est appelé CFRD pour «Cystic Fibrosis Related Diabetes».

N

Nodule thyroïdien
Tumeur bénigne ou maligne de la thyroïde.

O

Obésité
Etat d'un individu ayant un indice de masse corporelle supérieur à ce qui est souhaitable, généralement due à une accumulation de graisse. L'obésité humaine a été reconnue comme une maladie en 1997 par l'OMS (Organisation mondiale de la santé). Cette organisation définit 4 classes d'obésité: la surcharge pondérale et l'obésité de classe I, II ou III. L’importance de la prise en charge précoce réside dans les nombreuses complications qui peuvent en découler.

Ostéoporose
Maladie caractérisée par une fragilité excessive du squelette, due à une diminution de la masse osseuse et à l'altération de la microarchitecture osseuse.

P

Pancréas
Organe annexe au tube digestif, de 10 à 15 cm de longueur. Il sécrète des éléments nécessaires à la digestion des aliments. Certaines de ses cellules produisent des hormones, qui sont regroupées dans les îlots de Langerhans.

Polyendocrinopathies auto-immunes (PEAI)
Maladies auto-immunes caractérisées par l’association de plusieurs pathologies, qui aboutissent à une sécrétion insuffisante de plusieurs glandes hormonales.

Polydipsie
Soif excessive.

Polyurie
Sécrétion d'urine en quantité abondante, entraînant un volume urinaire supérieur à 5 ml/kg/h chez le nouveau-né et à 50 ml/kg/jour chez l’enfant.

R

Retard de croissance
Diminution de la vitesse de croissance, au niveau de la taille et/ou du poids pouvant avoir des causes très diverses: hormonales, nutritionnelles, osseuses, psychologiques, etc. Dans certains cas, un traitement peut améliorer, voire normaliser, la taille.

Retard pubertaire
Absence de développement des seins chez la jeune fille après 13 ans, ou de règles après 15 ans. Chez le garçon, absence de développement testiculaire à 14 ans. Il peut s’agir d’un retard pubertaire simple, d’une pathologie gonadique (des ovaires ou des testicules) ou d’une pathologie de l’hypothalamus et de l’hypophyse.

Résistance à l’insuline
Ce phénomène est souvent rencontré chez les sujets souffrant d’obésité. Il entraîne une moins bonne pénétration du sucre (glucose) dans les cellules de l’organisme et une augmentation de son taux dans le sang, pouvant provoquer un diabète après quelques années.

S

Syndrome de Klinefelter
Anomalie des chromosomes sexuels chez les garçons qui comptabilisent au moins deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. Les patients atteints de ce syndrome ont, en général, un risque plus important de développer un diabète sucré que la population générale.

Syndrome de Prader-Willi
Maladie génétique provenant d’une modification du chromosome 15. Elle se caractérise à la naissance par une baisse du tonus musculaire (hypotonie) et des difficultés d’alimentation. Durant l’enfance, on constate une prise excessive d’aliments (hyperphagie) qui entraîne une obésité souvent précoce. Un trouble de la fonction de la glande hypophysaire s’y ajoute. Les patients atteints de ce syndrome ont, en général, un risque plus important de développer un diabète sucré que la population générale.

Syndrome des ovaires polykystiques (PCOS)
Ce syndrome est causé par un déséquilibre hormonal chez les femmes. Le diagnostic est parfois difficile à poser et repose sur certains critères reconnus: signes d’hyperandrogénie (pilosité excessive, acné, alopécie, élévation du taux de la testostérone), troubles de l’ovulation, aspect des ovaires à l’échographie.

Syndrome de Turner
Syndrome lié à une anomalie ou à l’absence de l'un des chromosomes X chez la femme se caractérisant par certains signes cliniques, un retard de croissance, un développement pubertaire retardé et une dysfonction ovarienne. Les patientes atteintes de ce syndrome ont un risque plus important de développer un diabète sucré que la population générale.

T

Thyroïde
Cette glande endocrine, en forme de papillon, produit des hormones circulant dans le sang qui permettent de réguler le fonctionnement de nombreux organes (température du corps, poids, …) Elle est située dans le cou, juste sous la trachée. Ses déformations sont visibles sous la peau, par exemple le nodule thyroïdien, et on parle de goitre quand le volume de la thyroïde est augmenté.

Thyroïdite de Hashimoto
Inflammation chronique indolore de la glande thyroïde qui provient d'un phénomène d'auto-immunité. Elle touche surtout les filles, et se rencontre rarement avant l’âge de 5 ans. Elle peut être associée à d’autres manifestations auto-immunes telles que le diabète de type 1.

V

Vitamine D
La vitamine D est une vitamine liposoluble (soluble dans les graisses). Elle intervient dans l'absorption du calcium et du phosphore par les intestins, sous contrôle de l'hormone PTH (parathormone), et est nécessaire à la santé osseuse. Elle est synthétisée par la peau sous l’influence des rayons UV, et retrouvée dans certains types d’aliments.