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La mort subite d’origine cardiaque (MSC) est une cause de décès majeure, représentant souvent le symptôme initial d’un problème sous-jacent chez des personnes apparemment en bonne santé. Même si la MSC est plus fréquente chez des patients souffrant de maladie coronarienne, de nombreux autres facteurs de risque sont impliqués, notamment au niveau génétique. Notre étude, conduite en collaboration étroite avec le Service de cardiologie au CHUV, vise à utiliser les techniques d’analyse du génome humain pour identifier les variations génétiques qui jouent un rôle dans la survenue de MSC. Certains variants pertinents pour la santé pourraient donc être identifiés. Dans un tel cas de figure, les résultats seront communiqués au participants concernés selon un processus de restitution mis en place par le CHUV et approuvé par la Commission cantonale d’éthique sur la recherche sur l’être humain.

https://www.migros-pionierfonds.ch/fr

iGGi est un projet international visant à déterminer le rôle des variations de l’ADN germinal dans l’efficacité et la toxicité des traitements d’immunothérapie anticancéreuse.

Les thérapies d’inhibition des points de contrôles immunitaires (immune checkpoint blockade treatments = ICBs) représentent une option thérapeutique de plus en plus séduisante pour certains cancers. Elles permettent des taux de survie remarquables pour des sous-groupes de patients. Toutefois, la plupart des individus traités ne répondent pas au traitement. La lecture de l’ADN germinal pourrait permettre de sélectionner les patients qui auront le plus de chances de répondre favorablement à ces molécules.

Les ICBs peuvent aussi entraîner des effets secondaires sévères, le plus souvent liés au système immunitaire. Dans la population générale, les maladies auto-immunes présentent une héritabilité considérable causée par des centaines de de variants génétiques. Notre hypothèse est que les individus qui développent des effets secondaires lors d’une immunothérapie présentent un risque génétique de développer des maladies auto-immunes, même s’ils n’ont pas encore présenté de symptômes. Pour tester cette hypothèse, nous proposons de calculer le risque génétique de maladie auto-immune pour chaque patient recevant des ICBs, puis de le corréler à la survenue d’effets secondaires.

Nous analyserons l’ADN germinal des patients sous ICBs qui accepteront de participer à cette étude afin d’identifier des biomarqueurs qui puissent aider à prédire l’efficacité et la toxicité des traitements d’immunothérapie anticancéreuse pour chaque individu. La connaissance du génome représente une étape clé dans l’optimisation des approches d’oncologie personnalisée.

https://www.roche.com/research_and_development/what_we_are_working_on/oncology/cancer-immunotherapy/collaboration-in-cancer-immunotherapy.htm

Les variations génétiques sont responsables de différences interindividuelles dans la réponse aux médicaments. Une meilleure compréhension de ce phénomène pourrait permettre d'améliorer l'efficacité des prescriptions et de réduire la fréquence des effets secondaires. Ce projet de pharmacogénomique, financé par la Fondation Leenaards, vise à combiner l'analyse de l'ADN et l'historique de prescriptions médicamenteuses pour évaluer les conséquences de la variation génétique sur la prise en charge médicamenteuse des patients. Ce projet est réalisé en collaboration avec le Service de médecine interne du CHUV.

L’hépatite E est la cause la plus fréquente d’hépatite aiguë dans le monde et est en général la conséquence de la consommation de viande insuffisamment cuite ou crue. La plupart des infections sont asymptomatiques, restant donc non diagnostiquées. Cependant, l’infection peut aussi être associée à une atteinte neurologique sous la forme de douleurs et de troubles sensitifs et moteurs des membres supérieurs ainsi qu'à une hépatite sévère pouvant être fatale. Les causes de ces graves manifestations restent à ce jour incomprises. L’objectif de ce projet est d’étudier les facteurs associés à une évolution sévère de l'hépatite E et notamment d'identifier les possibles variations génétiques déterminant la sévérité et le type de symptômes. Cette étude, financée par le Fonds National Suisse de la Recherche est menée en collaboration avec le service de gastroentérologie et hépatologie au CHUV.

La variabilité de la nature et de la gravité des symptômes de l’infection par le SRAS-CoV-2 rend très vraisemblable l’existence de facteurs génétiques qui influencent la réponse à ce virus. L’objectif de cette étude est de découvrir les variations génétiques qui jouent un rôle dans les réponses extrême à l’infection par le SARS-Cov-2 avec l’ambition de mieux les combattre. Ce projet collaboratif est réalisé entre la Suisse (Lausanne, Fribourg, Neuchâtel, Bellinzona) et l’Italie (Pavie), et s’articule autour du séquençage de l’ADN de patients, par ailleurs en bonne santé, ayant présenté des formes graves d’infection par le SRAS-CoV-2. 

L'apnée du sommeil (AS) est une maladie fréquente touchant jusqu'à un homme sur deux et une femme sur quatre au delà de 40 ans, avec une influence connue de la génétique. L'apnée du sommeil est associée à un risque accru de diverses maladies dont les maladies cardiovasculaires (MCV). Cependant, malgré la documentation de cette association, la prédiction individuelle des MCV chez les patients souffrant d'AS reste très imparfaite. Cette étude vise à explorer les avantages potentiels de l'utilisation de scores de risque polygéniques chez les patients atteints d'AS pour identifier ceux à risque particulièrement élevé de développer des MCV.