Un groupe de référence pédiatrique dédié aux maladies osseuses rares
Le nombre d’enfants diagnostiqués pour une maladie osseuse rare a augmenté ces dernières années. Cette hausse ne traduit pas une recrudescence de ces pathologies, mais témoigne d’un meilleur dépistage grâce aux avancées médicales et aux outils diagnostiques modernes.
Ces maladies regroupent un ensemble de pathologies affectant le tissu conjonctif ou les structures osseuses chez l’enfant. Ces affections peuvent inclure des troubles du développement osseux, des anomalies génétiques touchant la solidité des os, ainsi que des maladies affectant les articulations, les tendons ou d’autres composants du tissu conjonctif.
La qualité de vie d’un enfant avec une maladie rare des os dépend de la gravité de la maladie et du soutien disponible. Il peut rencontrer des douleurs, une fragilité osseuse, des difficultés de mobilité et un impact psychologique. Un suivi médical adapté, des aides techniques et un bon accompagnement familial et social permettent d’améliorer son bien-être et son autonomie.
Face à la complexité de ces maladies, leur prise en charge requiert une approche multidisciplinaire, intégrant divers spécialistes pour garantir un diagnostic précis, un traitement optimal et un suivi coordonné.
Bien que cette prise en charge soit proposée en pédiatrie depuis de nombreuses années, elle n'était pas encore centralisée au sein d'une entité unique. En janvier 2025, le groupe de référence pédiatrique des maladies musculosquelettiques rares et complexes a été créé dans le but d’officialiser cette organisation et de mieux répondre aux besoins des enfants. Sa mission principale : améliorer la prise en charge et la qualité de vie des jeunes patients atteints de maladies osseuses.
Une équipe multidisciplinaire au service des enfants
Coordonné par la Dre Aline Bregou, médecin adjointe à l’Unité pédiatrique de chirurgie orthopédique et traumatologique, le groupe rassemble des médecins, chirurgien-nes, endocrinologues, néphrologues, et rhumatologues, spécialistes en maladies métaboliques pédiatrique. Des spécialistes en génétiques, hématologie et maladies métaboliques pédiatriques, ainsi que spécialistes adultes y participent activement selon nécessité. Il se réunit 1 fois par mois pour examiner les cas complexes et proposer des solutions adaptées à chaque situation médicale.
Des objectifs concrets pour un meilleur avenir
Ces rencontres visent à :
Améliorer les diagnostics et les prises en charges thérapeutiques des cas avec maladies osseuses primaire (les os sont directement attaqués) ou secondaire (maladie qui engendre une maladie de l’os).
Renforcer la communication entre les disciplines pour une prise en charge globale.
Favoriser une prise de décision collective, particulièrement pour les cas les plus complexes.
Préparer et faciliter la transition des soins vers les services adultes, assurant ainsi une continuité de prise en charge.
Membres réguliers du groupe
Dre Aline Bregou, chirurgie orthopédique pédiatrique et coordinatrice du groupe de référence
Dr David Jacquier, neuropédiatrie
Dre Kanetee Busiah, endocrinologue pédiatre
Pr Hassib Chehade, néphrologie pédiatrique pédiatre
Dre Raffaella Carlomagno, immunologie, allergologie et rhumatologie pédiatrique
Dre Katerina Koryllou, immunologie, allergologie et rhumatologie pédiatrique
Ce groupe de référence est rattaché au Centre interdisciplinaire des maladies rares de l'os et des tissus conjonctifs (CiMOR) du CHUV accrédité Centre de référence en janvier 2025 par la Kosek.
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