Nos principaux sujets de recherche

Les progrès technologiques dans l’analyse de l’ADN humain avancent avec une rapidité extraordinaire. Le séquençage de l’entier du génome d’un individu est en train de faire son entrée dans la clinique. Pour autant, il n’est pas encore possible de lire et comprendre cette information dans son entièreté. De plus, ces données n’ont d’utilité que s’il est possible de les appliquer au bénéfice de la santé de chacun. Toute information doit être communiquée de façon adéquate afin qu’elle puisse servir à aviser le patient concerné et le mettre en position de faire son choix de manière éclairée. Cette communication constitue la partie finale des démarches diagnostiques en génétique. Le but est de traduire des résultats moléculaires en un message qui fasse sens et puisse être utile à chaque individu.

Notre recherche cible toutes les étapes du diagnostic moléculaire: la recherche de nouvelles associations entre variantes génétiques et maladies; la compréhension de la pathogénèse entre le variant génétique et les dysfonctionnements au niveau d’un ou plusieurs organes; la recherche d’une intervention thérapeutique pour influencer les signes/symptômes d’une maladie; la façon de communiquer les résultats de façon précise, réaliste et compréhensible aux personnes touchées jusqu’à l’exploration des conséquences psychologiques du diagnostic chez les patients et leurs apparentés.