Nos laboratoires

Notre service dispose de deux laboratoires: le Laboratoire de génétique (accrédité selon la norme ISO 15189) et le Laboratoire des maladies moléculaires (autorisé selon les normes Swissmedic).

Ils sont équipés avec les instruments les plus modernes et les plus performants afin d’offrir les analyses nécessaires pour préciser le diagnostic suspecté par les médecins. Ces analyses vont de la carte chromosomique au séquençage de l’ADN à haut débit (NGS) pour examiner les panels de gènes, ainsi que l’exome et le génome entier. Ces analyses détectent également les anomalies cytogénétiques constitutionnelles dans le domaine pré- et postnatal (caryotype, FISH, arrayCGH) et les analyses moléculaires ciblées (variantes génétiques de haute fréquence, maladies à triplets).

Les médecins peuvent obtenir la confirmation ou l’exclusion diagnostique pour les conditions et maladies génétiques qui peuvent se manifester en cours de grossesse, à la naissance, chez les enfants et à l’âge adulte, même avancé.

En savoir plus sur les laboratoires au CHUV.