Qu’est-ce qu’une maladie génétique?

Les gènes sont porteurs de toutes les informations nécessaires au développement d’un être humain. Plus de 99% du matériel génétique est identique entre deux personnes, même si leurs origines géographiques sont différentes (Européens, Asiatiques, Africains, et autres). Pourtant, de petites variations entre un individu et un autre peuvent déterminer non seulement la couleur de la peau et des yeux, mais aussi la susceptibilité à des maladies fréquentes, à l’instar du diabète, de l’obésité, de prédispositions au cancer, mais aussi des maladies dites «rares» aux effets sévères.

Plus de 8000 maladies génétiques différentes ont été identifiées à ce jour. En faire le diagnostic précis est indispensable pour garantir une prise en charge efficace et personnalisée. Grâce aux avancées de la recherche dans le domaine, le nombre de maladies génétiques pour lesquels il existe des traitements spécifiques croît de jour en jour.

Parmi les traits génétiques, on trouve aussi bien des troubles bénins ou faiblement handicapants (par exemple, le daltonisme ou cécité aux couleurs), que des affections plus graves. Une maladie génétique apparaît lorsque des modifications ou mutations interviennent sur l’ADN. Cela entraîne un dysfonctionnement de l’organisme qui peut se révéler à tout âge. Les maladies génétiques partagent la caractéristique de pouvoir être héritées de nos parents et/ou transmissibles à la descendance, puisqu’elles sont inscrites dans les gènes de l’individu. Néanmoins, un grand nombre de ces maladies peuvent apparaître même quand les parents d’une personne sont parfaitement sains.

Notre patrimoine génétique est constitué par l’ADN, qui est organisé en 46 chromosomes, sortes de grandes bobines. Il forme la base de notre développement et de notre identité. Tout individu possède 23 paires de chromosomes. Pour chaque paire, un chromosome vient de la mère, l’autre du père. L’ADN est composé de molécules élongées à forme de doubles hélices qui contiennent une séquence composée de quatre lettres de l’alphabet génétique (A,C,G,T). Les cellules de notre organisme contiennent chacune environ deux mètres d’ADN pour un total d’environ trois milliards de caractères A,C, G ou T !