Portail des maladies rares et «helpline»

Une maladie dite «rare» touche moins d’une personne sur 2000. Ces affections sont la plupart du temps chroniques, sévères et invalidantes. Parfois, elles touchent plusieurs organes en même temps, on les appelle alors multisystémiques. Les maladies génétiques rares sont difficiles à diagnostiquer. En effet, à cause de leur faible prévalence, il existe peu d’informations et peu de spécialistes en la matière. La plupart de ces affections ne bénéficient pas encore d’un traitement spécifique, et sont alors appelées maladies «orphelines».

Le site internet www.infomaladiesrares.ch vise à orienter les patients, leurs proches ainsi que les professionnels vers les consultations spécialisées et les associations de patients existantes. Ce portail romand d’information sur les maladies rares est né en 2014 d’un partenariat entre les hôpitaux universitaires de Lausanne (CHUV) et de Genève (HUG).

Une assistance téléphonique (0848 314 372) est également à disposition pour répondre directement aux demandes des patients, de leurs proches, ainsi que des professionnels de la santé.

Les demandes concernant les patients sans diagnostic avec une évolution complexe de leur maladie seront adressées à la consultation du Centre maladies rares du CHUV.  

Au CHUV, la Dre Alessandra Strom, PhD, de notre service, coordonne le portail et la helpline, en étroite collaboration avec la Direction médicale du CHUV et les HUG.