Afin de déterminer si le ou la patient-e est atteint-e d’une maladie du sang, il est adressé dans notre service par un médecin généraliste ou spécialiste, ou par un autre service du CHUV. Il y est reçu pour que nous établissions un diagnostic sur la base d’examens spécifiques. Voici les examens les plus couramment réalisés.
Une prise de sang représente l’examen standard qui est effectué systématiquement lorsque le ou la patient-e arrive dans notre service. A partir de ce prélèvement, l’hématologue étale une goutte de sang sur une lame de verre pour examiner l’échantillon sanguin au microscope et analyser l’aspect des cellules (analyse morphologique).
Des examens plus spécialisés consistent à révéler la présence de protéines particulières dans les cellules (marquage immuno-histochimique) ou à analyser leurs gènes (détermination de marqueurs génétiques grâce à la biologie moléculaire). Ces approches permettent de déterminer la présence d’anomalies génétiques qui peuvent signaler certaines maladies hématologiques. Par exemple, le transcrit BCR-ABL (précurseur de la fabrication de la protéine du même nom) est un marqueur génétique de la leucémie myéloïde chronique.
Dans certains cas, la prise de sang n’est pas suffisante et doit être complétée par un second type d’examen. Il consiste en une biopsie et un prélèvement de la moelle osseuse, qui est le lieu de production de toutes les cellules du sang. Cette ponction de moelle est examinée au microscope et permet d’établir un diagnostic plus précis.
Des analyses complémentaires peuvent aussi intervenir. Elles impliquent des techniques de biologie moléculaire (analyse de gènes) et de révélation de marqueurs immunologiques, combinées avec des systèmes de comptage et de classification des cellules (cytométrie de flux). Si nécessaire, un-e pathologue réalise une analyse morphologique de la biopsie de la moelle osseuse.
Finalement, lors d’une suspicion d’un cancer du sang, un examen des chromosomes des cellules (analyse cytogénétique) peut donner des informations précieuses pour sa prise en charge.
Toutes ces analyses permettent le diagnostic précis de pathologies du sang de gravité variable. Elles facilitent aussi le suivi du patient dans sa réponse au traitement.
Nous effectuons des examens sur le plasma (composant liquide du sang), prélevé à partir du sang circulant dans l’organisme, pour établir le diagnostic des maladies liées aux troubles de la coagulation. Ils permettent d’évaluer la quantité et l’activité des protéines qui favorisent le processus de coagulation sanguine. En outre, ils nous servent à effectuer des tests qui explorent différents aspects du fonctionnement des plaquettes.