Médecine de précision

Ce groupe, dirigé par Pr Jacques Fellay, se concentre sur la recherche translationnelle en génomique et sur la démonstration de l’utilité clinique de l’analyse du génome humain en médecine. Le groupe a aussi pour objectif de mettre en place et d’assurer le fonctionnement d’une nouvelle clinique de santé personnalisée. Les principaux axes de recherche du groupe sont: le développement et l’application de scores de risque polygénique pour les maladies complexes, la pharmacogénomique, l’intégration du génome dans le parcours de soin, l’acceptation sociétale de la génomique et de l’intelligence artificielle en médecine.

• Thorball CW, Fellay J, Borghesi A. "Immunological lessons from genome-wide association studies of infections". Curr Opin Immunol. 2021 Oct;72:87-93. 
• Gosselin RD. "Insufficient transparency of statistical reporting in preclinical research: a scoping review". Sci Rep. 2021 Feb 8;11(1):3335. 
• Jaccard E, Redin C, Girardin F, Waeber G, Fellay J, Vollenweider P. "Pharmacogenomics: a toolbox to improve drug prescription". Rev Med Suisse, 2020.
• Zhang Q, …, Thorball CW, Redin C, Fellay J, …, Casanova JL. Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19. Science. 2020 Oct 23;370(6515):eabd4570. 
• Gosselin RD, Redin C, Ristorcelli E, Raisaro JL, Fellay J. "Precision medicine: at the crossroad of molecular biology, information sciences and humanities". Rev Med Suisse. 2020.

• Comprendre et prévenir l’arrêt cardiaque grâce à l’analyse du génome (soutenu par le Fonds pionnier Migros) : la mort subite d’origine cardiaque (MSC), une cause de décès majeure, reste très difficile à prévoir, même si sa fréquence est plus élevée chez des patients souffrant de maladie coronarienne. Notre étude vise à analyser le génome des patients pour identifier les variations génétiques responsables de la survenue de MSC. Lorsque des variants pertinents sont identifiés, les résultats sont communiqués aux participants selon un processus de restitution mis en place par le CHUV et approuvé par la Commission cantonale d’éthique sur la recherche sur l’être humain.
• ImCORE Germline Genomics initiative - iGGi (soutenu par Roche / Genentech) : projet international visant à déterminer le rôle des variations de l’ADN germinal dans l’efficacité et la toxicité de l’immunothérapie anticancéreuse. Nous analysons l’ADN des patients sous immunothérapie afin d’identifier des biomarqueurs qui peuvent aider à prédire l’efficacité et la toxicité de ces traitements. La connaissance du génome représente une étape clé dans l’optimisation des approches d’oncologie personnalisée.
• Utilité potentielle du génome dans la prescription de médicaments - comparaison entre cohortes hospitalière et populationnelle (soutenu par la Fondation Leenaards) : les variations génétiques sont responsables de différences interindividuelles dans la réponse aux médicaments. Une meilleure compréhension de ce phénomène pourrait permettre d'améliorer l'efficacité des prescriptions et de réduire la fréquence des effets secondaires. Ce projet vise à combiner analyse de l'ADN et historique de prescriptions pour évaluer les conséquences des variations génétiques sur la survenue d’effets secondaires médicamenteux, aussi bien dans un contexte hospitalier (grâce à la biobanque génomique du CHUV) qu’ambulatoire (grâce à une collaboration avec l’étude CoLaus/PsyCoLaus).