Il s’agit d’une maladie génétique rare du tissu conjonctif (tissu de «soutien» de l’organisme) qui touche 1 personne sur 3000 à 5000. Elle provient d’une production insuffisante de «fibrillin», la protéine qui compose ce tissu. La maladie atteint plusieurs organes tels que les vaisseaux, les os ou les muscles.
Les personnes atteintes de cette maladie présentent:
La prise en charge de cette pathologie est multidisciplinaire. Notre service assure le dépistage et le suivi vasculaire de la maladie au moyen de l'examen écho-Doppler.