Hématologie pédiatrique

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Notre consultation et activité hospitalière couvre tout le spectre clinique de l’hématologie pédiatrique, du nouveau-né au jeune adulte. En tant que centre de référence tertiaire pour les maladies rares du sang de l’enfant, nous assurons les investigations, les traitements et suivis à long terme nécessaires pour les patients touchés par ces maladies.

L’Unité prend en charge les maladies suivantes (liste non exhaustive) :

• Les maladies à l’origine d’une anémie
  Hémoglobinopathies (Thalassémies et Drépanocytose), Membranopathies du globule rouge (Sphérocytose, etc.), Enyzmopathies du globule rouge (Déficit en G6PD ou pyruvate kinase), Maladies carentielles aigues ou chroniques (anémie ferriprive), Maladies autoimmunes hémolytiques, Maladies génétiques rares de la formation des globules rouges (érythropoïèse).
   
• Les maladies à l’origine d’une thrombopénie (manque de plaquette)
  Purpura thrombopénique idiopathique-autoimmun, thrombopénie néonatale auto- ou allo-immune, Maladies génétiques rares de la formation des plaquettes (thrombopoïèse).
   
• Les maladies à l’origine d’une leucopénie (lymphopénie, neutropénie)
  Neutropénie autoimmune ou congénitale, Maladies génétiques rares de la formation des globules blancs (leucopoïèse)
   
• Les maladies à l’origine de cytopénies multiples
  Défaillances médullaires acquises (anémie aplastique) ou génétiques (Anémie de Fanconi, Maladie de Shwachman-Diamond etc), syndromes myélodysplasiques congénitaux
   
• Les maladies avec production excessive de certaines cellules du sang
  Syndromes lymphoprolifératifs ou myéloprolifératifs congénitaux ou acquis.
   
• Les troubles de la coagulation
  Thromboses et maladies thrombo-emboliques, Maladie de von Willebrand, Hémophilies, déficits de la fonction plaquettaire.
   
• Maladies du fer
  Surcharge en fer acquise par transfusion ou génétique (hémochromatose), Maladies de l’absorption ou du métabolisme du fer, Anémies sidéroblastiques,

Selon la situation individuelle du patient-e, nous devons effectuer différents examens. Ces analyses et examens permettent le diagnostic précis de pathologies du sang de gravité variable. Elles facilitent aussi le suivi du patient dans sa réponse au traitement.

• Prise de sang

  Une prise de sang représente l’examen standard qui est effectué le plus fréquemment lorsque le ou le patient-e arrive dans notre service. A partir de ce prélèvement, l’hématologue étale une goutte de sang sur une lame de verre pour examiner l’échantillon sanguin au microscope et analyser l’aspect des cellules (analyse morphologique). Des examens permettent ensuite de diagnostiquer des maladies de l’hémoglobine, de la membrane et des enzymes du globule rouge.
  Nous pratiquons également des tests pour rechercher de maladies génétiques de la production du sang (hématopoïèse). Certaines investigations sont effectuées en collaboration avec des centres de référence internationaux.
  Certains examens permettent de révéler la présence de protéines particulières dans les cellules (marquage immuno-histochimique) ou d’analyser leurs gènes (détermination de marqueurs génétiques grâce à la biologie moléculaire). Ces approches permettent de déterminer la présence d’anomalies génétiques qui peuvent signaler certaines maladies hématologiques.

• Biopsie et ponction de la moelle osseuse

  Dans certains cas, la prise de sang n’est pas suffisante et doit être complétée par un second type d’examen. Il consiste en une ponction-aspiration de la moelle osseuse, qui est le lieu de production de toutes les cellules du sang. Cette ponction de moelle est examinée au microscope et permet d’établir un diagnostic plus précis.
  Lors d’une ponction-aspiration de la moelle osseuse, on aspire une petite quantité de liquide et de cellules de la moelle osseuse. On obtient le plus souvent aussi une biopsie de la moelle osseuse, ou l’on prélève une petite quantité d’os ainsi que de liquide et de cellules dans la moelle osseuse. Un-e pathologue analyse la biopsie de la moelle osseuse.
  Dans tous les cas chez l’enfant, la ponction-aspiration et la biopsie de moelle osseuse se fait sous anesthésie générale.

• Analyses complémentaires

  Des analyses complémentaires peuvent aussi être réalisées sur les échantillons de sang ou de moelle osseuse. Elles impliquent des techniques de biologie moléculaire (analyse de gènes) et de révélation de marqueurs immunologiques, combinées avec des systèmes de comptage et de classification des cellules du sang (cytométrie de flux).

• Examens sur le plasma

  Nous effectuons par ailleurs des examens sur le plasma (composant liquide du sang), prélevé à partir du sang circulant dans l’organisme, pour diagnostiquer des maladies liées aux troubles de la coagulation. Ils permettent d’évaluer la quantité et l’activité des protéines qui favorisent le processus de coagulation sanguine. En outre, ils nous servent à effectuer des tests qui explorent différents aspects du fonctionnement des plaquettes.

Nous proposons la gamme entière de traitements ambulatoires et hospitaliers nécessaires pour le traitement des enfants atteints d’une maladie du sang.

Les greffes de cellules souches hématopoïétiques ou de moelle osseuses, sont effectuées en collaboration avec les centres nationaux (Universitäts-Kinderspital Zürich, Hopital des Enfants Genève).

• Service de pédiatrie
• Service et Laboratoire central d'hématologie
• Institut universitaire de pathologie
• Service de médecine génétique
• Laboratoire de recherche en hémato-oncologie pédiatrique

• Association Suisse Drépano
• Association Suisse Anémie de Fanconi
• Swiss Haemoglobinopathy Platform
• Portail romand d'information sur les maladies rares