Traitement des malformations anévrismales de la veine de Galien

A l’état normal, un fin réseau de vaisseaux sanguins, les capillaires, assurent la distribution de l’oxygène dans le cerveau (figure 1). Ils sont le lien entre les artères, qui amènent sous pression le sang du coeur au cerveau, et les veines, par lesquelles le sang retourne au coeur sous très faible pression.
La malformation anévrismale de la veine de Galien touche le réseau capillaire se jetant dans la veine de Galien (figure 2). Ces vaisseaux, malformés et dilatés (anévrisme), entraînent un court-circuit entre les artères et les veines situées dans la partie centrale du cerveau. Cette malformation se forme avant la naissance mais elle n’est dépistée que chez la moitié des foetus. Elle a pour conséquence une augmentation importante du débit et de la pression dans les veines de la malformation et du cerveau. Les éventuels symptômes sont :

• Un dysfonctionnement du cerveau (déficit neurologique transitoire ou permanent, crises d’épilepsie, retard dans le développement de l’enfant)
• Une augmentation anormale du périmètre crânien par excès de liquide cérébro-spinal
• Une insuffisance cardiaque et des difficultés à respirer (le coeur étant trop sollicité et saturé en raison du débit très important dans la malformation)

Non traitée, cette malformation entraîne généralement le décès de l’enfant en quelques mois ou années.
Environ 10% des cas ont une cause génétique potentiellement héréditaire liée à une mutation du gène EPHB4. D’autres mutations génétiques sont parfois recherchées si un autre type de malformations touchant la veine de Galien est suspecté. Si l’aspect de la malformation évoque une cause génétique, un dépistage et, le cas échéant, un conseil génétique sont organisés.

Un examen des vaisseaux sous rayons X (une artériographie) permet de préciser l’architecture de la malformation. Il permet aussi de la traiter de l’intérieur en réalisant, sous anesthésie générale, une intervention mini-invasive appelée embolisation. Un minuscule tuyau (un microcathéter) est alors introduit par l’artère fémorale au pli de l’aine (figure 3) puis remonté jusque dans la malformation (figure 4), afin d’y injecter un produit pour la boucher (colle biologique). Plusieurs interventions sont parfois nécessaires.

Le traitement peut entraîner des complications rares mais potentiellement graves. Elles sont cependant moins fréquentes que les risques liés à la malformation en l’absence de traitement.
Au cours de l’intervention, une artère du cerveau peut se boucher (accident vasculaire cérébral ischémique) et exceptionnellement la malformation peut se rompre (accident vasculaire cérébral hémorragique, avec saignement). Ces complications peuvent causer un handicap invalidant temporaire ou permanent (paralysie d’une partie du corps, difficulté à parler, troubles de la vue) et exceptionnellement le décès. Des complications bénignes et temporaires sont possibles, comme un hématome au point d’insertion du cathéter ou une infection urinaire si une sonde vésicale a été mise en place pendant l’intervention.

Une intervention en urgence est envisagée en présence des symptômes suivants chez le nourrisson:

• Une augmentation anormale du périmètre crânien
• Une visibilité trop importante et récente des veines du visage
• Un tempérament grincheux ou anormalement somnolent, un mauvais maintien de la tête ou un moins bon contact
• Une difficulté à finir son lait ou un état de sueur lors des repas, une prise de poids insuffisante

Oui, ce traitement est couvert par l’assurance maladie de base (LAMal).

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