Test génétique préimplantatoire d'une anomalie de structure de chromosome (PGT-SR)

Le PGT-SR est une technique d’analyse génétique pouvant se rajouter à un cycle de fécondation in vitro, dans le but de diagnostiquer les embryons à risque de transmettre une anomalie de structure de chromosome qui se traduit chez l’enfant par une maladie grave.

Dans le cas où l’un ou l’autre des parents est porteur ou est atteint par une anomalie de structure chromosomique qui peut toucher sa descendance, il est possible et désormais autorisé en Suisse d’analyser le matériel génétique de ses embryons de jour 5 ou 6 à la recherche de l’anomalie génétique en question. Les embryons porteurs de l’anomalie chromosomique recherchée seront alors écartés et les embryons qui ne sont pas à risque de transmettre seront utilisés pour une grossesse. Le but de cette procédure n’est pas d’exclure toute anomalie génétique, mais bien de se concentrer sur celle concernant les parents et d’en éviter les conséquences à l’enfant.

Le procédé requiert le prélèvement de quelques cellules embryonnaires au 5^ème ou 6^ème jour de développement, dans ce qui deviendra le placenta du futur bébé. Ces cellules sont ensuite analysées par un laboratoire spécialisé, à même de déterminer quels sont les embryons qui sont porteurs de l’anomalie génétique ciblée, et qui ne devraient donc pas être utilisés. Dans l’attente du résultat et d’un transfert ultérieur, tous les embryons générés sont cryoconservés, à disposition du couple.